一、染色体检查的常见方法
1.外周血染色体检查：这是最常用的方法。抽取受检者外周静脉血，一般2-5毫升。血液中的淋巴细胞在特定的培养液中经过培养，促使细胞分裂，在细胞分裂中期时，染色体形态最为清晰。之后通过秋水仙素处理，使细胞停止在分裂中期，再经低渗、固定等步骤，将细胞滴在载玻片上，经染色后，在显微镜下观察染色体的数目、形态和结构。该方法适用于大多数需要进行染色体检查的情况，包括不明原因智力发育迟缓、生长发育异常、多次自然流产、不孕不育等患者，也适用于产前筛查提示染色体异常高风险的孕妇。
2.羊水穿刺染色体检查：通常在孕1622周进行。在超声引导下，使用细针经孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取适量羊水。羊水中含有胎儿脱落的细胞，将这些细胞进行培养、制片、染色等处理，同样在显微镜下观察染色体。主要用于产前诊断胎儿是否存在染色体疾病，比如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）、产前筛查结果异常、曾生育过染色体异常患儿等情况，医生可能会建议进行此项检查。
3.绒毛穿刺染色体检查：一般在孕1013周进行。通过超声引导，经阴道或腹部穿刺，获取胎盘绒毛组织。绒毛细胞来自胎儿，对其进行培养和染色体分析，可早期诊断胎儿染色体疾病。适用于有染色体疾病家族史、孕早期接触致畸物质等情况的孕妇，能较早得知胎儿染色体状况，但该检查有一定的流产、感染等风险。
4.脐血穿刺染色体检查：多在孕20周后进行。在超声引导下，穿刺脐静脉抽取胎儿脐血。脐血中含有丰富的有核细胞，可用于染色体分析。常用于羊水或绒毛检查结果不确定，或者错过羊水穿刺最佳时间但又高度怀疑胎儿染色体异常的情况。由于是直接获取胎儿血液，检查结果准确性高，但操作风险相对羊水穿刺更高，可能导致胎儿失血、早产等。
5.骨髓染色体检查：主要用于血液系统疾病的诊断和监测，比如白血病等。抽取骨髓液，对其中的造血细胞进行培养、处理，观察染色体变化。白血病患者可能出现特异性的染色体异常，通过骨髓染色体检查有助于疾病的分型、预后判断和治疗方案的制定。
二、不同人群染色体检查的相关注意事项
1.孕妇：进行羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺前，需详细告知医生自身病史、过敏史等情况。术前需进行超声检查确定胎儿及胎盘位置，术后要注意休息，避免剧烈运动和性生活，密切观察有无腹痛、阴道流血、流液等情况，如有异常及时就医。因为这些操作都有一定风险，可能影响胎儿健康。
2.儿童：外周血染色体检查时，由于儿童配合度可能较低，家长需提前安抚好孩子情绪，必要时可在医生指导下适当采取镇静措施。对于智力发育迟缓、生长发育异常的儿童，染色体检查有助于明确病因，以便尽早进行干预和治疗。
3.成年人：对于因不孕不育或多次自然流产进行染色体检查的成年人，检查前无需特殊准备，但要如实告知医生婚姻生育史、家族遗传病史等信息，这对医生分析检查结果很重要。若从事接触有害物质工作，也应告知医生，因为某些有害物质可能导致染色体损伤。
三、染色体检查结果解读
1.正常结果：人类正常染色体核型为46，XX（女性）或46，XY（男性），意味着染色体数目正常，结构无明显异常。但一些微小的染色体异常可能无法通过常规染色体检查发现，必要时可能需进一步进行基因检测。
2.异常结果
染色体数目异常：如唐氏综合征（21三体综合征），患者染色体核型为47，XX（或XY），+21，即比正常人多了一条21号染色体。常见表现为智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍等。又如特纳综合征，女性患者染色体核型多为45，X，少了一条X染色体，主要表现为身材矮小、性腺发育不全等。
染色体结构异常：包括缺失、重复、倒位、易位等。例如猫叫综合征，是5号染色体短臂部分缺失所致，患儿出生后有猫叫样哭声、智力发育迟缓等症状。染色体结构异常可能导致基因排列顺序和表达改变，从而引发各种疾病和发育异常。