一、检测指标及意义
唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的特定标志物，并结合孕妇年龄、体重、孕周等信息来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。
血清学指标检测：包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等。AFP水平异常可能与神经管缺陷等相关，β-HCG水平异常与21-三体综合征等可能有关，不同孕周这些指标的正常范围不同，通过其浓度变化初步判断风险。
结合孕妇基本信息：孕妇年龄是重要因素，年龄≥35岁属于高龄孕妇，胎儿患唐氏综合征风险相对增高；孕周需准确核对，因为孕周会影响血清学标志物的检测结果，是计算风险的关键参数。
二、筛查时机分类
早孕期筛查：通常在孕11-13周+6天进行，除血清学指标检测外，还需通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），NT增厚与唐氏综合征等染色体异常相关。
中孕期筛查：一般在孕15-20周+6天进行，仅通过血清学指标检测，结合孕妇年龄、体重等计算风险。
三、特殊人群温馨提示
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，唐氏筛查提示高风险的概率相对更高，需进一步咨询医生，考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查，因为唐氏筛查对高龄孕妇的筛查准确性相对有限，而无创DNA检测或羊水穿刺能更直接明确胎儿染色体情况。
孕周不准确孕妇：若孕周计算错误，会导致筛查结果偏差，因此孕妇应准确记录末次月经时间，以便医生精准核对孕周，保证唐氏筛查结果的可靠性。