一、唐氏筛查的核心检测内容
唐氏筛查主要是针对胎儿染色体异常疾病进行筛查，尤其是唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和帕陶氏综合征（13-三体综合征）。具体包括血清学指标检测与结合孕妇自身因素评估风险。
1.血清学指标检测：通过采集孕妇血清，检测其中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标的水平。例如，AFP水平异常可能与胎儿神经管缺陷等相关，而HCG等指标的异常变化与染色体异常风险相关。
2.结合孕妇因素评估风险：综合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，利用特定的风险计算模型，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的概率。
二、相关衍生检测方式及补充说明
1.无创产前基因检测：是唐氏筛查的延伸检测方式，主要通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，能更精准地筛查21-三体、18-三体、13-三体综合征等染色体非整倍体异常。其优势在于准确性相对较高，但费用通常高于传统唐氏筛查。
2.羊水穿刺：属于诊断性检测，一般在唐氏筛查或无创产前基因检测提示高风险时进一步进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，可明确诊断胎儿是否存在染色体异常，但属于有创操作，有一定流产等风险，适用于高龄孕妇或筛查提示高风险的孕妇。
三、不同人群的注意事项
1.年龄因素：高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿染色体异常风险相对较高，建议优先考虑无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的检测方式，以便更早明确胎儿状况。
2.孕周因素：唐氏筛查一般建议在孕15~20周进行，无创产前基因检测可在孕12周后进行，羊水穿刺通常在孕16~22周左右进行，孕妇需注意在合适孕周内完成相应检测，确保结果准确性。
3.健康状况：孕妇若有特殊病史（如曾有染色体异常胎儿分娩史等），应及时告知医生，医生会根据具体情况调整筛查或诊断方案，以保障母婴健康。