一、唐氏筛查的核心检测内容
唐氏筛查主要是针对胎儿常见染色体异常及开放性神经管缺陷进行筛查。具体包括两方面：
1.染色体异常筛查：
-21-三体综合征（唐氏综合征）：检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算胎儿患21-三体综合征的风险。21-三体综合征是因胎儿21号染色体多一条，导致患儿出现严重智力障碍、特殊面容（如眼距宽、塌鼻梁等）、生长发育迟缓等问题。
-18-三体综合征：同样通过上述血清学指标及孕周等因素评估胎儿患18-三体综合征的风险，患儿存在严重智力和生长发育障碍等问题。
2.开放性神经管缺陷筛查：利用AFP等指标判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等，此类缺陷会严重影响胎儿神经系统发育及生存质量。
二、筛查时间与注意事项
筛查时间：一般建议在孕15-20周左右进行血清学唐氏筛查，若选择无创DNA筛查，时间可稍灵活，但通常也在孕12-22周左右。
特殊人群注意事项：年龄较大的孕妇（如≥35岁）、有唐氏综合征家族史或曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇等，其唐氏筛查风险评估可能不同，需在医生指导下考虑是否进一步行羊水穿刺等确诊检查；对于筛查结果为高风险的孕妇，需遵医嘱进行后续确诊检查以明确胎儿情况，保障孕期健康管理。