一、血清学筛查部分
（一）甲胎蛋白（AFP）检测
甲胎蛋白是由胎儿肝细胞合成的一种糖蛋白。在孕期，孕妇血清中的AFP水平会随着孕周变化而改变。正常情况下，其水平有一定的参考范围，若AFP水平异常升高或降低，可能提示胎儿存在染色体异常等情况，比如唐氏综合征时，AFP水平可能会低于正常范围。
（二）人绒毛膜促性腺激素（HCG）检测
HCG由胎盘的滋养层细胞分泌。孕期血清中HCG水平也有相应的变化规律，唐氏综合征胎儿对应的孕妇血清HCG水平通常会高于正常妊娠的相应孕周水平，通过检测HCG水平并结合其他指标可辅助评估胎儿患唐氏综合征的风险。
（三）其他血清学指标
还可能涉及游离雌三醇（uE3）等指标的检测，这些指标共同参与计算唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值，通过综合孕妇的孕周、年龄、体重等因素进行风险评估。
二、超声筛查部分
（一）颈部透明层厚度（NT）测量
一般在妊娠11-13周+6天进行超声检查测量NT。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常情况下NT值有一个临界范围，若NT值增厚（如≥3mm），胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会明显增加，不同孕周对应的NT正常参考值不同，医生会根据超声测量的NT值结合血清学筛查结果进一步评估胎儿状况。
三、筛查时间及人群相关情况
（一）筛查时间
早孕期唐氏筛查通常在妊娠11-13周+6天进行，结合NT测量和血清学指标；中孕期唐氏筛查一般在妊娠15-20周左右进行，主要是单纯血清学筛查。
（二）特殊人群情况
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，唐氏筛查结果的参考价值相对会有所不同，因为高龄本身就是胎儿患染色体异常疾病的高危因素，若唐氏筛查提示风险偏高，往往需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查来明确胎儿情况。
2.有家族遗传病史孕妇：这类孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险可能高于普通人群，所以更需要规范进行唐氏筛查，且在筛查过程中要详细告知医生家族遗传病史情况，以便医生更准确评估风险。
3.生活方式健康孕妇：即使生活方式健康，只要处于适合唐氏筛查的孕周范围，也应按时进行唐氏筛查，因为唐氏综合征的发生是随机的，不能通过生活方式完全排除风险，通过筛查可尽早发现潜在问题。