一、血清学检查部分
（一）甲胎蛋白（AFP）
甲胎蛋白是由胎儿肝细胞合成的一种糖蛋白。正常妊娠时，孕妇血清中的AFP会随着孕周增加而有一定变化规律。若胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病，或存在神经管缺陷时，血清中的AFP水平可能会出现异常。例如，当胎儿有神经管缺陷时，AFP会明显升高，因为神经管缺陷会导致胎儿体内的AFP大量透过开放的神经管进入羊水，进而进入孕妇血液循环。
（二）人绒毛膜促性腺激素（hCG）
hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。在唐氏筛查中，唐氏综合征胎儿孕妇血清中的hCG水平通常会高于正常妊娠孕妇。这是因为唐氏综合征胎儿的胎盘滋养层细胞功能等存在异常，导致hCG分泌量改变。
（三）游离雌三醇（uE3）
uE3是胎盘分泌的一种雌激素。唐氏综合征胎儿孕妇血清中的uE3水平往往低于正常妊娠孕妇水平，这与胎儿的染色体异常影响胎盘的内分泌功能有关。通过检测这三项血清学指标，并结合孕妇的年龄、孕周等信息，能够计算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征的风险值。
二、超声检查部分
（一）颈项透明层厚度（NT）测量
NT检查一般在孕11-13周+6天进行。通过超声测量胎儿颈部后方皮下无回声透明层的厚度，正常情况下NT值应小于2.5mm。如果NT增厚，如NT≥3mm，提示胎儿患染色体异常（如21-三体综合征等）的风险增加。这是因为NT增厚可能与胎儿淋巴系统发育异常等相关，而淋巴系统发育异常又常与染色体异常存在关联。
孕妇进行唐氏筛查时需注意准确提供孕周、年龄等信息，以保证筛查结果的准确性。对于筛查结果提示高风险的孕妇，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测等明确胎儿情况。同时，不同孕周、年龄的孕妇唐氏筛查的具体执行细节可能略有差异，年龄较大的孕妇更需重视筛查结果的后续跟进，确保能及时获取胎儿是否存在染色体异常的准确信息，从而采取合适的应对措施。