矮小症是由多种原因造成的，其中遗传因素是常见原因之一，如果父母身高偏矮，孩子发生矮小症的概率会比正常家庭的孩子高一些。据统计，约70%的矮小症患儿存在遗传因素相关的原因。
一、内分泌疾病导致
生长激素缺乏或分泌不足： 生长激素是促进人体生长的重要激素，如果垂体分泌生长激素的功能出现问题，就会导致生长激素缺乏，从而影响身高增长。例如垂体发育异常等情况可能引起生长激素分泌不足。甲状腺功能减退： 甲状腺激素对人体的生长发育也至关重要，当甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌减少，会影响骨骼的生长和发育，导致身材矮小。患儿通常还会伴有智力发育迟缓、面色苍白、皮肤粗糙等表现。
二、染色体异常引起
特纳综合征： 这是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在女性患儿身上。患儿的性染色体异常，除了身材矮小外，还可能有特殊的面容，如眼距宽、颈蹼等，并且大部分伴有卵巢功能不全，出现闭经等情况。唐氏综合征： 由21号染色体三体引起，患儿除了有智力低下的表现外，也常常伴有身材矮小的症状，同时还会有特殊的外貌特征，如眼裂小、眼距宽、伸舌等。
三、营养和代谢因素导致
营养不良： 如果儿童在生长发育阶段长期营养不良，缺乏蛋白质、能量、维生素以及锌等重要营养素，会影响身体的正常生长，导致身材矮小。比如长期挑食、节食的儿童容易出现这种情况。先天性代谢疾病： 某些先天性代谢疾病也会影响身高增长。例如先天性软骨发育不全，这是一种常染色体显性遗传病，患儿的长骨生长受阻，表现为身材矮小，四肢短小，躯干相对较长等特征。