矮小症的成因较为复杂，常见原因包括遗传因素，若父母身材矮小，孩子遗传矮小的概率会增加；内分泌因素也很关键，比如生长激素缺乏或分泌不足，会影响骨骼生长，导致身材矮小；还有一些疾病也可能引发矮小症，像先天性甲状腺功能减退症，若患儿在婴儿期未及时诊断和治疗，就会出现生长发育迟缓的情况。
一、遗传因素导致的矮小
家族遗传倾向： 如果家族中有矮小的遗传背景，那么孩子发生矮小症的可能性相对较高。例如，父母双方身高都明显低于正常人群均值，其子女遗传矮小的概率可能在一定范围内增加。一般来说，遗传因素导致的矮小往往从儿童早期就可能显现出生长速度缓慢的迹象。染色体异常遗传： 某些染色体异常疾病也会引发矮小症，比如特纳综合征，这是一种常见于女性的染色体疾病，患者染色体核型为45，XO 或其他变异型，会出现身材矮小、第二性征不发育等典型表现，通常在儿童期就能发现身高明显低于同龄人。
二、内分泌因素相关的矮小
生长激素缺乏： 生长激素由垂体前叶分泌，对骨骼生长、蛋白质合成等起着重要作用。当垂体分泌生长激素不足时，就会导致身材矮小。儿童期生长激素缺乏的患儿，每年身高增长通常低于4厘米，明显慢于正常儿童的生长速度。甲状腺功能减退： 甲状腺激素对机体的生长发育，尤其是骨骼和神经系统的发育至关重要。先天性甲状腺功能减退的患儿，由于甲状腺激素分泌不足，会出现生长迟缓，除了身材矮小外，还可能伴有智力发育落后、皮肤粗糙等表现，若在出生后3个月内未及时诊断和治疗，会造成不可逆的智力损害和身材矮小。
三、疾病因素导致的矮小
慢性疾病影响： 一些慢性疾病会影响孩子的生长发育，从而导致矮小症。比如慢性肾病，患儿由于肾功能受损，体内代谢紊乱，会影响生长激素的分泌和作用，同时营养物质的吸收也受到影响，导致身高增长受限。还有先天性心脏病，患儿由于心脏功能不全，身体长期处于缺氧状态，也会影响生长发育，出现身材矮小的情况。骨骼疾病引发： 某些骨骼系统的疾病也会导致矮小症。例如软骨发育不全，这是一种遗传性的骨骼发育异常疾病，患儿的长骨生长受阻，表现为四肢短小、身材矮小，但头颅相对较大，一般出生时身高可能正常，随后生长速度逐渐减慢，明显低于正常儿童。