矮小症的成因较为复杂，主要有以下几类情况。首先是遗传因素导致，若父母身高偏矮，孩子遗传矮小的概率相对较高，有数据显示约70%的矮小儿童存在遗传因素相关问题。
一、内分泌疾病引起
生长激素缺乏： 垂体分泌生长激素不足是常见原因之一。生长激素对骨骼生长、蛋白质合成等起着关键作用，垂体病变等可导致生长激素分泌减少，进而影响身高增长。甲状腺功能减退： 甲状腺激素能促进机体生长发育，包括骨骼的生长。当甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会使孩子生长迟缓，出现矮小症状，这种情况在新生儿筛查中若能早期发现并治疗，可改善预后。
二、染色体异常导致
特纳综合征： 这是女性矮小症中常见的染色体异常疾病，患者染色体核型为45，XO或其他变异型。此类患儿除身材矮小外，还伴有特殊面容、性腺发育不全等表现。唐氏综合征： 又称21 - 三体综合征，患儿除了智力发育迟缓外，也常存在身材矮小的情况，同时伴有独特的外貌特征，如眼距宽、鼻梁低平等。
三、营养与代谢因素影响
营养不良： 长期摄入营养不足，如蛋白质、热量、维生素及矿物质等缺乏，会影响孩子的生长发育。例如，处于生长发育期的儿童若蛋白质摄入不够，会影响身体的生长和修复，导致身高增长受限。代谢性疾病： 像先天性肾小管酸中毒等代谢性疾病，会影响机体对营养物质的代谢和吸收，从而干扰骨骼的正常生长，引发矮小症。