一、血清学筛查项目及意义
1.甲胎蛋白（AFP）：AFP是胎儿肝细胞产生的一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会随孕周增加而升高。若胎儿患有唐氏综合征，孕妇血清中AFP水平可能会低于正常孕周的均值，其意义在于作为评估胎儿是否存在神经管缺陷等情况的指标之一，同时也参与唐氏综合征风险的计算。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）：hCG由胎盘滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿孕妇血清中hCG水平通常会高于正常孕周的均值，它也是唐氏综合征风险评估的重要血清学指标之一。
3.游离雌三醇（uE3）：uE3是胎盘分泌的一种雌激素，唐氏综合征胎儿孕妇血清中uE3水平往往低于正常孕周均值，同样参与唐氏综合征风险的计算。通过综合AFP、hCG、uE3等血清学指标以及孕妇的年龄、孕周等信息，能够计算出胎儿患21-三体、18-三体的风险值。
二、超声筛查项目及意义
1.颈项透明层（NT）厚度检测：一般在孕11-13周+6天进行超声检查测量NT厚度，正常情况下NT厚度应小于2.5mm。NT增厚与胎儿染色体异常（如唐氏综合征）密切相关，NT厚度越厚，胎儿患染色体异常的风险越高，它是早期筛查唐氏综合征等染色体异常的重要超声指标。
三、不同人群因素的影响及注意事项
1.年龄因素：高龄孕妇（年龄≥35岁）本身胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，更需要重视唐氏筛查，且由于年龄对风险评估有影响，血清学筛查时会将年龄作为重要参数纳入计算，以更精准评估风险。
2.孕周因素：血清学筛查有固定的孕周范围（孕15-20周左右），超声NT筛查也有特定的孕周范围（孕11-13周+6天），孕妇需在相应孕周内及时进行检查，因为孕周不准确会影响筛查结果的准确性。
3.特殊情况：对于既往有不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇，唐氏筛查的意义更为重要，需要更密切关注筛查结果，必要时在医生指导下进行进一步的确诊检查（如羊水穿刺等）。