一、颈部甲状腺肿大表现
大脖子病主要是甲状腺肿大，外观上可见颈部增粗，甲状腺可呈弥漫性肿大或结节性肿大，肿大程度不一，轻者可能仅能通过触诊发现，重者颈部肿大明显，外观异常显著。
二、压迫相关组织的症状
1.压迫气管：甲状腺肿大压迫气管时，患者可能出现呼吸困难，严重时活动后气促明显，尤其在平卧时可能加重，儿童时期甲状腺肿大压迫气管还可能影响呼吸功能，进而影响生长发育。
2.压迫食管：甲状腺肿大压迫食管可导致吞咽困难，患者进食时感觉食物通过不畅，长期可能影响营养摄入。
3.压迫喉返神经：若甲状腺肿大压迫喉返神经，会出现声音嘶哑症状，尤其在肿大较明显时更易发生，不同年龄人群中，成年人出现此症状可能影响日常交流，儿童则可能影响语言发育相关表现。
三、不同人群的特殊表现
1.儿童时期：儿童患大脖子病时，除颈部甲状腺肿大外，可能因甲状腺肿大影响颈部正常发育，还可能导致生长发育迟缓，智力发育也可能受一定影响，需特别关注儿童甲状腺功能及颈部情况。
2.妊娠期女性：妊娠期女性甲状腺肿可能因激素变化等因素加重，除颈部肿大外，还可能对母体心脏等功能产生影响，同时可能影响胎儿的正常发育，需密切监测甲状腺功能及胎儿状况。